yunis varon Syndrom

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Yunis Varon-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Yunis-Varon-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemerkrankung mit Defekten das Skelettsystem beeinflussen, ektodermalen Gewebe (Haare und Zähne;. Und kardio (dh Herz und Lunge) Systeme Es wird von großen Fontanelle gekennzeichnet ist, clavicular Hypoplasie, charakteristische Gesichtszüge und / oder Anomalien von Fingern und Zehen. Charakteristische Merkmale können Mikrozephalie, Ohranomalien, antevertierten nares, midfacial Hypoplasie, Tented Oberlippe und kleine Kiefer (Mikrognathie), spärliche oder fehlende Augenbrauen und / oder Wimpern. Abnormitäten der Finger und Zehen kann umfassen Abwesenheit (Aplasie) oder Unterentwicklung (Hypoplasie) der Finger und Zehen. In den meisten Fällen Kinder mit dieser Erkrankung Erfahrung schwere Ernährungsprobleme und Atemschwierigkeiten. Darüber hinaus können betroffenen Kinder Herzfehler haben (zB [abnorme Vergrößerung des Herzmuskels hypertrophe Kardiomyopathie]). Häufig, Fütterung Probleme, Atembeschwerden und / oder Herzfehler in lebensbedrohlichen Komplikationen während der Kindheit führen kann. Yunis-Varon-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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 von der National Organization for Rare Disorders

spärlich hai; abwesend / hypoplastische Finger; clavicular hypoplasia

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