X-chromosomal Myopathie mit exzessiver Autophagie

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts X-chromosomale Myopathie mit Übermäßige Autophagie ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie (XMEA) ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die durch Muskelerkrankung gekennzeichnet (Myopathie). Die Störung ist vollständig nur bei Männern ausgedrückt und wird durch langsam fortschreitende Muskelschwäche, besonders in den Beinen gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt meist in der Kindheit oft zwischen 5-10 Jahren. XMEA tritt aufgrund von Mutationen eines unbekannten Gen auf dem X-Chromosom. Die Störung ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbt.

March of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-Mail: ASKUS @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; NIH / National Institute of Arthritis und Muskel-Skelett-und Haut-Krankheit; Informationen Clearinghous; Ein AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; UNS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-Mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Thema ist nicht der Name, den Sie ausgewählt. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen (n) und Disorder Subdivision (n) in diesem Bericht behandelten zu finden

Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 1/28/200; Copyright 2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

XMEA

Keiner