Werdnig hoffman Krankheit

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Werdnig Hoffman-Krankheit ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Die spinale Muskelatrophien (SMAs) werden durch Degeneration von Nervenzellen (Motorkernen) in dem untersten Bereich des Gehirns (untere brainstem) und bestimmten motorischen Neuronen im Rückenmark (Vorderhornzellen), die zu Muskelschwäche des truncal gekennzeichnet und Extremitätenmuskeln zunächst, gefolgt von kauen, Schlucken und Atembeschwerden. Motor-Neuronen sind Nervenzellen, die Nervenimpulse aus dem Rückenmark oder im Gehirn (Zentralnervensystem) zu Muskel- oder Drüsengewebe zu übertragen; Rund 80 Prozent der Personen mit SMA fallen in die Kategorie schwere (Werdnig-Hoffman-Krankheit oder SMA1). Säuglinge mit SMA1 Erfahrung schwere Schwäche vor 6 Monate alt, und der Patient erreicht niemals die Fähigkeit, selbständig zu sitzen, wenn gesetzt. Muskelschwäche, Mangel an motorischen Entwicklung und schlechte Muskeltonus sind die wichtigsten klinischen Manifestationen von SMA1. Säuglinge mit schwerster Prognose haben Probleme Lutschen oder Schlucken. Einige zeigen Bauchatmung in den ersten Monaten des Lebens. Bauchatmung ist zu beachten, wenn der Bauch während der Inspiration hervorsteht. Normalerweise dehnt sich die Brust während der Inspiration als die Intercostalmuskeln (die Muskeln zwischen den Rippen) während der Inspiration erweitern. Bauchatmung tritt auf, wenn die Zwischenrippenmuskeln schwach sind und das Zwerchfell ist für Inspiration verantwortlich. Die Bewegung der Membran (der Muskel zwischen der Brust und Bauch) Expandiert verursacht den Bauch während der Inspiration Zyklus zu bewegen. Zucken der Zunge ist oft gesehen (Faszikulationen). Kognitive Entwicklung ist normal. Die meisten betroffenen Kinder sterben vor 2 Jahren, aber das Überleben kann auf den Grad der Atemfunktion und Atemunterstützung angewiesen sein; Die verschiedenen Subtypen SMA 0-4 sind auf dem Alter des Einsetzens von Symptomen basiert und den Verlauf und das Fortschreiten der Krankheit. SMA stellt ein Kontinuum oder Spektrum der Krankheit mit einem milden Ende und einem schweren Ende. SMA0 Patienten sind extrem schwach bei der Geburt, erfordern eine sofortige künstliche Beatmung und wird nie unabhängig atmen. Werdnig-Hoffman-Krankheit, die auch als spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) oder akute spinale Muskelatrophie bekannt ist, bezieht sich auf Personen, die Symptombeginn im Alter vor 6 Monaten aufweisen. SMA 2 Patienten Symptome vor dem Alter von 1 Jahr zeigen, wird sitzen, aber nie gehen. SMA 3 Patienten (Kugelberg-Welander Krankheit) werden die Symptome nach dem Alter von 1, zeigen, und wird für einen bestimmten Zeitraum vor dem Verlust der motorischen Fähigkeiten gehen. SMA 4 Patienten keine Symptome viel vor im Alter von 10 Jahren entwickeln; Alle FGL sind als autosomal-rezessiv vererbt. Molekulargenetische Untersuchung hat ergeben, dass alle Arten von autosomal-rezessiv SMA entstehen durch Störungen oder Fehler (Mutationen) im SMN1 (survival Motoneuron-1) Gen auf Chromosom 5.

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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SMA; infantile spinale Muskelatrophie atroph; SMA, infantile akut für; Spinale Muskelatrophie Typ; Werdnig-Hoffman Lähmung

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